在台灣，平均每一天都會有一位唐氏症寶寶誕生。除了社會結構改變，晚婚比率越來越高，唐氏症兒的數量隨著母親懷孕年齡增加。另外唐氏症沒有辦法事先預防，無法靠過基因、營養來降低機率，主要發生原因是由於基因突變，只能靠產前檢查，發現胎兒異常。
我會生下唐氏症寶寶嗎?
根據研究25歲孕媽咪生出唐氏兒機率為1/1350，到35歲會增加到1/365，到45歲機率高達1/25。許多媽媽以為年輕媽媽不會生出唐氏症寶寶(80%唐氏症寶寶都是由年輕媽媽生下)，或著第一胎沒有狀況，第二胎就不用篩檢。然而95%的唐寶寶都是在早期染色體分離不完全所致，每一個案例都是獨立發生。
準媽咪只要在正確週數配合產檢，就可以進一步配合檢查，做後續的醫療處理。
第一期唐氏症篩檢
時間:11~13週又6天內(最好12週)
用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度（NT），準確度60%，如果數值不佳，可以結合評估母血游離乙型人類胎盤絨毛刺激素和懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)，算出風險值。第一孕期唐氏症篩檢的唐氏兒檢出率約為85%左右，但若再加上胎兒鼻骨、三尖瓣逆流、靜脈導管血流等等超音波的軟指標一併計算風險值，機率可再提高至約90%左右。
在醫生臨床上看到頸部透明帶報告結果不佳，嚴重影響媽媽心情，等其他報告出來的期間，所承受的身心煎熬是外人無法想像。醫生建議媽咪不用太過焦慮，分泌的壓力賀爾蒙，對寶寶的血氧供應量有很大影響。
第二期唐氏症篩檢
時間:16~18週
四指標母血唐氏症篩檢–>抽取母血血清中的AFP(甲型胎兒蛋白)β-hCG (乙型人類絨毛膜性腺激素)、UE3 (未結合型雌三醇)與 Inhibin A(抑制素A)的濃度，80%以上的準確率。
高層次超音波可以幫忙嗎？
超音波無法診斷出唐氏症寶寶異常有：智能不足、肌肉張力低、先天性心臟病、十二指腸阻塞、先天性白內障、視力缺陷、聽力缺陷、骨骼異常、肢體異常、較易罹患白血病…等等。產前超音波主要檢測胎兒構造上的異常，但唐氏兒常見的症狀有許多都是功能性的問題。除非剛好這個唐氏症寶寶合併有先天性心臟病或十二指腸阻塞等症狀，產前超音波是可以有機會檢查出來，但最終仍是需要透過染色體檢查才能確診。
所以高層次超音波和唐氏症母血篩檢、羊膜穿刺等檢查是彼此相輔相成的，而不可以互相取代。正因為如此，2007年的美國婦產科醫學會才會建議，孕婦都應該接受至少一種胎兒唐氏症的評估。
超過34歲一定要做羊膜穿刺？
若是篩檢出為高風險，則必須進一步做羊膜穿刺。但是楊濬光醫生表示，有時高風險的，不見得生出唐氏症寶寶。低風險的竟然有生出唐氏寶寶的例子。所以，第一、二孕期唐氏症篩檢，以字面上來看就是篩檢及風險評估並非確診。確診的檢查有:絨毛膜取樣、羊膜穿刺術、胎兒臍血取樣(這三樣都是屬於侵入性的檢查)及現在也很多人選擇的『非侵入性產前染色體篩檢』–NIPT(價錢不便宜)
生出健康寶寶是爸媽共同心願，建議根據家庭風險承受度還有經濟考量，跟醫生好好討論適合的產檢計畫。
楊濬光醫師的文章
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